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O que é uma doença genética?

Uma doença genética é qualquer doença causada por uma anormalidade na composição genética de um indivíduo. A anormalidade genética pode variar de minúscula a maior - de uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene a uma anormalidade cromossômica grave envolvendo a adição ou subtração de um cromossomo inteiro ou conjunto de cromossomos. Algumas pessoas herdam doenças genéticas dos pais, enquanto mudanças adquiridas ou mutações em um gene ou grupo de genes preexistente causam outras doenças genéticas. As mutações genéticas podem ocorrer aleatoriamente ou devido a alguma exposição ambiental.

 

Quais são os quatro tipos de doenças genéticas herdadas)?

Existem vários tipos diferentes de doenças genéticas, hereditárias e incluem:

  • 1-Herança de gene único
  • 2-Herança multifatorial
  • 3-Anormalidades cromossômicas
  • 4-Herança mitocondrial

 

Sintomas e sinais da síndrome de Down

O bebê com síndrome de Down tem uma aparência marcante. No entanto, nem todos os aspectos da aparência precisam estar presentes, pois o fenótipo, a forma como os genes fazem a criança parecer, pode ser muito diferente para cada paciente. Os sintomas comuns da síndrome de Down são:

  • uma pequena cabeça e pescoço curto,
  • rosto plano, e
  • olhos inclinados para cima, orelhas são planas e posicionadas abaixo do "normal",
  • a língua se projeta e parece ser grande demais para a boca,
  • as mãos tendem a ser largas,
  • dedos curtos e há apenas uma única dobra de flexão na palma da mão, e
  • as articulações tendem a ser mais flexíveis e os músculos podem perder o tônus.

 

1- Distúrbios de herança de gene único

A herança de um único gene também é chamada de herança mendeliana ou monogenética. Alterações ou mutações que ocorrem na sequência de DNA de um único gene causam esse tipo de herança. Existem milhares de doenças de um único gene conhecidas. Esses distúrbios são conhecidos como distúrbios monogenéticos (distúrbios de um único gene).

Os distúrbios de um único gene têm diferentes padrões de herança genética, incluindo

herança autossômica dominante, na qual apenas uma cópia de um gene defeituoso (de um dos pais) é necessária para causar a doença;

herança autossômica recessiva, na qual duas cópias de um gene defeituoso (uma de cada pai) são necessárias para causar a doença; e

Herança ligada ao X, em que o gene defeituoso está presente na mulher, ou cromossomo X. A herança ligada ao X pode ser dominante ou recessiva.

Alguns exemplos de distúrbios de um único gene incluem

  • fibrose cística ,
  • alfa e beta talassemias,
  • anemia falciforme ( doença falciforme ),
  • Síndrome de Marfan ,
  • síndrome do X frágil ,
  • Doença de Huntington, e
  • hemocromatose .

 

 

2- Distúrbios de herança genética multifatoriais comuns

A herança multifatorial também é chamada de herança complexa ou poligênica. Os distúrbios de herança multifatorial são causados ​​por uma combinação de fatores ambientais e mutações em vários genes. Por exemplo, diferentes genes que influenciam a suscetibilidade ao câncer de mama foram encontrados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Algumas doenças crônicas comuns são distúrbios multifatoriais.

Exemplos de herança multifatorial incluem

  • doença cardíaca ,
  • pressão alta ,
  • Doença de Alzheimer,
  • artrite ,
  • diabetes ,
  • câncer , e
  • obesidade .

A herança multifatorial também está associada a características hereditárias, como padrões de impressão digital, altura, cor dos olhos e cor da pele.

 

 

3- Anormalidades cromossômicas

Os cromossomos, estruturas distintas constituídas por DNA e proteínas, estão localizados no núcleo de cada célula. Como os cromossomos são os portadores do material genético, anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos podem resultar em doenças. Anormalidades cromossômicas geralmente ocorrem devido a um problema com a divisão celular.

Por exemplo, a síndrome de Down (às vezes referida como " síndrome de Down ") ou trissomia do cromossomo 21 é uma doença genética comum que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21. Existem muitas outras anormalidades cromossômicas, incluindo:

  • Síndrome de Turner (45, X0),
  • Síndrome de Klinefelter (47, XXY), e
  • Síndrome de Cri du chat, ou síndrome do "choro do gato" (46, XX ou XY, 5p-).

As doenças também podem ocorrer devido à translocação cromossômica, na qual partes de dois cromossomos são trocadas.

 

 

4- Distúrbios de herança genética mitocondrial

Este tipo de distúrbio genético é causado por mutações no DNA não nuclear da mitocôndria. As mitocôndrias são pequenas organelas redondas ou em forma de bastão que estão envolvidas na respiração celular e são encontradas no citoplasma de células vegetais e animais. Cada mitocôndria pode conter 5 a 10 pedaços circulares de DNA. Como os óvulos, mas não os espermatozoides, mantêm suas mitocôndrias durante a fertilização , o DNA mitocondrial é sempre herdado do pai feminino.

Exemplos de doença mitocondrial incluem

  • Atrofia óptica hereditária de Leber (LHON), uma doença ocular;
  • epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF); e
  • encefalopatia mitocondrial , acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS), uma forma rara de demência .

 

 

Qual é o genoma humano?

O genoma humano é todo o "tesouro da herança humana". A sequência do genoma humano obtida pelo Projeto Genoma Humano, concluído em abril de 2003, oferece a primeira visão holística de nosso patrimônio genético. Os 46 cromossomos humanos (22 pares de cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais) entre eles abrigam quase 3 bilhões de pares de bases de DNA que contém cerca de 20.500 genes codificadores de proteínas. As regiões codificantes constituem menos de 5% do genoma (a função de todo o DNA restante não está clara) e alguns cromossomos têm uma densidade maior de genes do que outros.

A maioria das doenças genéticas é o resultado direto de uma mutação em um gene. No entanto, um dos problemas mais difíceis pela frente é elucidar melhor como os genes contribuem para doenças que têm um padrão complexo de herança, como nos casos de diabetes , asma , câncer e doenças mentais . Em todos esses casos, nenhum gene tem o poder sim / não de dizer se uma pessoa desenvolverá a doença ou não. É provável que mais de uma mutação seja necessária antes que a doença se manifeste, e vários genes podem, cada um, dar uma contribuição sutil para a suscetibilidade de uma pessoa a uma doença; os genes também podem afetar a forma como uma pessoa reage a fatores ambientais.

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